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FANCONI CANADA |
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Infos AF
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Qu’est-ce que l’AF ? L’anémie de Fanconi (AF) a été décrite une première fois par un pédiatre suisse, Guido Fanconi en 1927. C’est une des anémies héritées des plus répandues qui entraîne une défaillance progressive et sévère de la moelle osseuse connue sous le nom d’anémie aplastique. La maladie a des conséquences dévastatrices et rend le patient faible, susceptible à des infections et à des saignements graves dûs à une coagulation insuffisante. L’AF est un trouble génétique qui survient de façon égale chez les hommes et les femmes et que l’on trouve dans tous les groupes ethniques. Bien que l’AF soit tout d’abord une maladie du sang, elle peut toucher n’importe quel système dans l’organisme. Un patient atteint d’anémie de Fanconi souffre souvent, mais pas toujours, de quelques troubles physiques décelables à la naissance et pouvant aller du plus léger au plus grave. Les patients courent aussi un risque plus élevé de leucémie et autres cancers. De nombreux enfants ne survivent pas jusqu'à l’âge adulte. | ||||
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Comment l’AF est-elle diagnostiquée? L’AF apparaît d’habitude chez les enfants âgés de 3 à 12 ans. Dans certains cas rares, aucun symptôme ne survient avant l’âge adulte. Le diagnostic est établi chez certains bébés dès la naissance, mais il arrive que certains patients AF ne reçoivent jamais le diagnostic correct. Le test le plus répandu pour diagnostiquer l’AF est appelé test de cassure chromosomique. En laboratoire, les chromosomes dans les cellules des patients AF se fragmentent et se réarrangent facilement. Les chercheurs ne comprennent pas encore la raison de cette cassure chromosomique mais peuvent l’utiliser pour établir un diagnostic de la maladie quand l’AF est soupçonnée. | ||||
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Quel sont les traitements pour l´AF? Pour l’instant, l’AF reste une maladie incurable. Cependant les traitements suivants sont disponibles pour traiter la défaillance de la moelle osseuse: *Transfusions régulières, traitement à l’androgène (hormones mâles) avec ou sans stéroïdes, traitements aux facteurs de croissance sanguine (tels que G-CSF). Bien que ces traitements puissent entraîner une rémission de la défaillance de la moelle osseuse, à longue échéance les patients risquent de ne plus y répondre, et une anémie aplastique sévère peut se manifester. Le traitement à l’androgène peut en particulier entraîner des effets secondaires sérieux. *Greffe de moelle osseuse La moelle osseuse d’un donneur sain est introduite dans le corps du patient après la destruction de la moelle défectueuse par chimiothérapie et radiations. Cette procédure peut corriger de façon permanente la défaillance de la moelle. Cependant, c’est une procédure très risquée à laquelle on ne peut recourir que si un patient a un donneur compatible. *Thérapie génique Pour l’instant encore au stage expérimental, la thérapie génique introduit une copie normale du gène AF défectueux à l’intérieur des globules du patient. Il existe au moins huit laboratoires aux Etats-Unis, au Canada et en Europe qui travaillent en ce moment même sur la thérapie génique pour l’AF. | ||||
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