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FANCONI CANADA |
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Infos AF
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Étude du NCI sur l'anémie de Fanconi et les risques de cancer Le NCI (National Cancer Institute) à Bethesda dans le Maryland lance une étude sur les personnes atteintes de syndromes rares et héréditaires de défaillance de la moelle osseuse (IBMFS de l'anglais " inherited bone marrow failure syndromes ") et les membres de leur famille immédiate. Cette étude, appelée " NCI IBMFS Cohort ", est la plus importante en son genre en Amérique du Nord. Elle suivra les familles sur de longues périodes et examinera les troubles génétiques sous-jacents des personnes atteintes de IBMFS et leur famille. Elle étudiera aussi comment certains facteurs peuvent faire évoluer ces syndromes. Les familles touchées par ces troubles sont invitées à prendre part à l'étude puisqu'ils courent des risques accrus de cancers. Ces familles comprennent les familles nouvellement diagnostiquées ou chez qui le diagnostic a déjà été posé, des individus malades ainsi que les membres de leur famille immédiate, et les familles de patients décédés, familles chez qui l'on peut trouver des porteurs génétiques. Les IBMFS, le plus souvent diagnostiqués pendant l'enfance, sont des troubles relativement rares dont l'une des manifestations est une forme d'anémie aplastique (la moelle osseuse ne produit pas de globules). Les personnes atteintes de ces syndromes courent un risque élevé de cancers tels que la leucémie ou certaines tumeurs solides. L'étude s'étend aux membres de la famille puisque, eux aussi, peuvent courir un risque plus élevé de cancer. L'étude est ouverte aux familles dont au moins un membre est atteint (ou a été atteint) d'anémie de Fanconi. Le problème pour ces familles est qu'elles ne savent pas si ou quand un cancer va se déclarer. Le défi pour les chercheurs est donc de comprendre pourquoi un cancer se développe chez de nombreux patients IBMFS, pourquoi il se manifeste à un âge plus jeune que dans la population générale et quel rôle jouent les gènes IBMFS dans la cancérogenèse. Le docteur Blanche Alter, directeur de recherche au NCI pense que l'examen d'un grand groupe de patients et de membres de leur famille à risque peut permettre de mieux comprendre ces questions et de trouver des techniques de dépistage et de prévention du cancer dans ce groupe particulier. Le docteur Alter s'est alliée à un grand nombre de chercheurs spécialisés dans différentes branches au NIH et affiliés à différents centres médicaux pour procéder à un examen vraiment complet des personnes atteintes de ces troubles complexes qui touchent plusieurs fonctions de l'organisme. Vous êtes nombreux à connaître le docteur Alter qui participe souvent aux réunions des familles AF. Les chercheurs espèrent enrôler toutes les familles qui sont atteintes de ces syndromes en Amérique du Nord. Il y aura deux sous-groupes, ceux qui seront reçus et examinés au centre clinique NIH de Bethesda dans le Maryland (appelés " cohorte du centre clinique ") et ceux qui fourniront des informations médicales mais ne seront pas reçus au centre (appelés " cohorte du terrain "). Les individus atteints qui se présentent au centre clinique, ainsi que les membres de leur famille immédiate, feront l'objet d'examens physiques et laboratoires complets dispensés par une équipe de spécialistes. Cette équipe leur fournira aussi des renseignements et conseils sur les problèmes cliniques, y compris ceux qui n'étaient pas auparavant connus. Puisque les participants présentent un risque accru de cancer, ils feront l'objet, dans le cadre de l'étude, d'un dépistage complet en fonction de leur âge. S'ils le souhaitent, ils pourront obtenir les résultats des analyses cliniques et des tests de dépistage du cancer. L'étude ne proposera pas de traitement mais les patients seront référés à leur médecin pour discuter de traitements éventuels. Pour de plus amples renseignements sur l'étude " Enquête étiologique de vulnérabilité au cancer chez les personnes atteintes de syndromes rares et héréditaires de défaillance de la moelle osseuse ", veuillez appeler le 1-800-518-8474 et demander Lisa Leathwood, infirmière de l'étude, ou lui adresser un courriel à lisaleathwood@westat.com. Vous pouvez aussi consulter le site Internet marrowfailure.cancer.gov. Les familles ayant déjà pris part à d'autres études de recherche peuvent participer à cette étude-ci. | |||
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L'histoire de Charlotte Fecteau  Grâce aux efforts de la famille Fecteau, Atlantic Blue Cross Care organisera, en septembre, une journée du décontracté pour lever des fonds nécessaires à la recherche sur l'anémie de Fanconi. La mère de Charlotte Fecteau nous raconte ici l'histoire de sa fille. C'est en mars 2000, à l'âge de 5 ans que Charlotte a reçu le diagnostic d'anémie de Fanconi. Son diagnostic a été un véritable choc puisqu'elle ne présentait aucun trouble apparent. Elle avait une toux persistante qui l'affligeait depuis l'âge de 3 ans. Notre généraliste n'a rien trouvé et il nous a envoyé chez un pédiatre que nous avons rencontré pour la première fois en décembre 1999. J'ai passé une demie-heure à répondre aux questions du pédiatre sur la toux de Charlotte. Il a fini par conclure que c'était de l'asthme puisqu'elle semblait en bonne santé. Mais, après avoir examiné Charlotte, il a trouvé des signes de pneumonie dans son poumon gauche et a décidé de lui faire subir d'autres analyses : analyse de transpiration, diverses analyses sanguines et des radios. Il fut surpris des résultats inattendus des analyses de sang. L'hémoglobine de Charlotte était entre 70 et 80 alors que sa numération de globules blancs tournait autour de 1,5 - 2. Le pédiatre pensait que les numérations peu élevées pouvaient correspondre à la réponse de son organisme à la pneumonie. Il a donc voulu refaire les analyses tous les quinze jours. En février 2000, après 2 mois d'analyses, les numérations restant insuffisantes, il a alors fait admettre Charlotte à l'hôpital pour faire des analyses plus poussées. Il ne comprenait toujours pas ce qui n'allait pas et après avoir discuté avec un hématologue pédiatre à l'hôpital pour enfants IKW Grace à Halifax en Nouvelle-Écosse, il nous a référé à lui. Le lendemain, nous sommes donc allés à Halifax (à trois heures environ en voiture de Moncton) et Charlotte a été examinée par les médecins. Ils avaient aussi prévu une biopsie de la moelle osseuse pour voir si cela leur révèlerait quoi que ce soit. Le médecin que nous avons rencontré ce jour-là a parlé d'anémie de Fanconi comme diagnostic possible. Il nous a dit que c'était une maladie grave qui exigerait une greffe de moelle osseuse. J'ai rejeté ce diagnostic en pensant que, puisque Charlotte était en bonne santé, cela n'était pas possible et que les seuls autres symptômes que Charlotte présentait étaient des taches café au lait Nous quittâmes Halifax sans en savoir beaucoup plus. Nous devions retourner au IWK quinze jours plus tard pour les résultats de l'analyse de la moelle osseuse. Quand nous y sommes retournés, les médecins nous ont dit être presque convaincus qu'il s'agissait d'anémie de Fanconi. Il voulaient cependant envoyer un échantillon du sang de Charlotte à New York pour un diagnostic définitif. Puisqu'ils étaient presque certains du diagnostic, ils ont décidé de prendre un échantillon de sang de la sœur de Charlotte, Sylvie, qui a maintenant 3 ans, et de Laurier et moi, pour voir si l'un d'entre nous serait un donneur compatible pour une éventuelle greffe de moelle osseuse. Nous espérions tous que Sylvie serait compatible car il y avait très peu de chance que Laurier et moi le soyons. Mais Sylvie n'était pas compatible et nous avons contacté le registre national pour trouver un donneur compatible. Nous avions été prévenus que cela pouvait prendre 6 mois, mais, dans les deux mois, un donneur compatible avait été trouvé. Heureusement, les numérations globulaires de Charlotte étant restées relativement stables depuis son diagnostic, son état n'a pas nécessité de greffe dans les délais que l'on avait craints. De plus, les analyses plus poussées faites à New York indiquent que Charlotte est atteinte du type mosaïque de l'anémie de Fanconi. Elle fait des analyses de sang une fois par mois et tous les quinze jours si les numérations chutent. Le 13 août 2001, son hémoglobine était 53 (contre 115 à 135 chez un individu sain), sa numération de globules blancs 1,52 (contre 5 à 10 chez un individu sain) et sa numération plaquettaire 110 (contre 160 à 500 chez un individu sain). En septembre 2000, Charlotte a commencé sa première année d'immersion à la langue française. Elle fut en bonne santé toute l'année : mis à part une semaine d'hospitalisation en novembre (due à une infection qui s'était développée dans son bras à l'endroit où elle s'était faite vaccinée contre la grippe), elle a du rater un maximum de 2 jours d'école. Elle a une énergie incroyable : elle nage, fait du patin et de la danse classique | ||||
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Les chercheurs à l'Hospital for Sick Children (HSC) identifient la fonction d'une protéine pour une certaine forme d'anémie de Fanconi Toronto, le 4 juillet 2001. — Les chercheurs à l'HSC et à l'université de Toronto ont découvert la fonction d'une protéine pour une certaine forme d'anémie de Fanconi. Cette découverte leur permet de faire des progrès en matière de traitements pour cette maladie et explique le mécanisme cellulaire qui restait jusqu'alors inconnu. Cette étude est publiée dans le numéro de juillet de la revue scientifique Nature Medicine. Le docteur Manuel Buchwald qui dirige l'étude explique : " Nous avons découvert que la protéine Fanconi C joue un rôle dans la gestion intracellulaire de l'oxygène et de ses dérivés. Nous allons maintenant tester sur notre souris de laboratoire des médicaments qui modifieront le milieu intracellulaire de l'oxygène pour voir si cette méthode pourrait être utilisée dans le traitement de l'anémie de Fanconi. " Docteur Buchwald est aussi directeur de l'institut de recherche au HSC et professeur de génétique moléculaire et médicale à l'université de Toronto. Il ajoute que, puisque l'oxygène joue un rôle essentiel dans toute activité cellulaire, cette découverte aura aussi des répercussions sur l'étude d'autres maladies telles que la leucémie. Robert Cumming, étudiant de troisième cycle à l'université de Toronto, était chargé de la rédaction de l'étude sous la supervision du docteur Buchwald. Le docteur Cumming a maintenant un poste de recherche au Salk Institute de San Diego. Cette étude a bénéficié du soutien des Instituts de recherche en Santé au Canada et de l'Hospital for Sick Children Foundation. L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire qui se manifeste par une défaillance de la moelle osseuse, des malformations congénitales et un risque accru de leucémie. C'est une maladie rare, un cas sur 350 000 personnes. Nombreux sont les enfants atteints d'anémie de Fanconi qui ne survivent pas jusqu'à l'âge adulte. Transfusions et hormones mâles sont parmi les traitements mais seule une greffe de moelle osseuse permet de guérir les troubles sanguins liés à la maladie. La greffe est plus difficile et comporte plus de risques que pour les autres maladies du sang dans la mesure où les patients atteints d'anémie de Fanconi sont particulièrement vulnérables à la chimiothérapie nécessaire avant la greffe. Le docteur Buchwald, qui occupe aussi le poste de Lombard Insurance Chair en recherche pédiatrique à l'HSC explique que les grandes découvertes ne se font pas du jour au lendemain. Il ajoute : " L'identification des gènes de l'anémie de Fanconi a eu des répercussions immédiates sur le diagnostic. Identifier les fonctions des protéines AF, étape cruciale pour mettre en oeuvre les interventions médicales à venir, a jusqu'à présent été très difficile car ces protéines sont très différentes des autres dont les fonctions sont connues. Il existe au moins sept autres types différents d'anémie de Fanconi (groupes A à G). Le groupe de recherche du docteur Buchwald a identifié le gène à la base de l'anémie de Fanconi (groupe C) en 1992. Depuis, ce même groupe de chercheurs a identifié quatre autres gènes de l'anémie de Fanconi et a simulé la maladie sur une souris pour mieux l'étudier. Cette recherche reçoit depuis une trentaine d'années le soutien des Instituts de recherche en Santé du Canada (ainsi que des organismes qui le précédaient) et le Conseil de recherches médicales du Canada. Plus récemment, elle a aussi obtenu le soutien de l'Institut national canadien du cancer. Lorne Shelson, président de Fanconi Canada et père d'un garçon de huit ans atteint d'anémie de Fanconi explique que la recherche est vraiment le seul moyen d'améliorer les perspectives d'avenir pour les personnes atteintes d'anémie de Fanconi. Il ajoute que l'étude du docteur Buchwald va permettre une toute nouvelle approche du traitement de l'anémie de Fanconi là où les méthodes traditionnelles ont échoué. Fanconi Canada, reconnue comme association caritative, collecte des fonds pour la recherche d'un remède et de traitements pour l'anémie de Fanconi. L'organisation soutient aussi les familles canadiennes touchées par la maladie. Fanconi Canada et les Instituts de recherche en Santé du Canada ont récemment donné les fonds nécessaires à la mise en place d'un poste de recherche postdoctorale consacré à l'anémie de Fanconi. Ce poste est occupé par le docteur Sylvie Pasco dans le laboratoire du docteur Buchwald. Le docteur Pasco aura pour mission de mener une enquête plus poussée sur les répercussions de cette recherche. Pour de plus amples renseignements sur HSC, visitez le site Internet www.fanconicanada.org. | ||||
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